英国HFEA批准第四例线粒体替代疗法申请

审批事件

2026年11月17日，英国人类受精与胚胎学管理局（HFEA）宣布，已批准第四例线粒体替代疗法（Mitochondrial Replacement Therapy, MRT）的临床应用申请。该申请来自纽卡斯尔大学线粒体疾病中心——英国目前唯一获得HFEA许可开展MRT的医疗机构。

MRT技术是一种针对母系遗传的严重线粒体病的预防性辅助生殖技术。其核心操作是：将患病母亲的核遗传物质（细胞核中的23对染色体，包含决定个体性状和身份的绝大部分遗传信息）转移到一位健康女性捐赠的、已移除自身核DNA的去核卵子中。这样形成的重建卵子含有母亲的核DNA（约99.9%的遗传物质）和健康捐赠者的健康线粒体DNA（约0.1%的遗传物质，约37个基因）。

前三次的临床进展

英国是世界上第一个也是目前唯一一个通过立法允许MRT的国家（2015年《线粒体捐赠条例》）。此前HFEA已批准了三例MRT申请：

• 第一例于2023年获批，2024年初完成治疗，患者在2024年底成功地分娩了一名健康的婴儿——这是全球首批MRT活产案例之一
• 第二例于2024年获批，目前处于妊娠随访阶段
• 第三例于2025年初获批，已于2026年初完成胚胎移植，随访中

HFEA在批准第四例申请时表示，前三例MRT的初步临床数据和随访表现良好——出生的婴儿在新生儿筛查和早期发育评估中表现正常，没有发现任何与MRT操作相关的不良事件。然而，HFEA强调这些婴儿将接受长期的终身健康追踪，以监测MRT的远期安全性。

MRT的技术和伦理

线粒体DNA仅通过母亲传递给子代（精子在受精过程中几乎贡献不了线粒体）。如果母亲携带致病性的线粒体DNA突变，其所有子女都可能受到影响——线粒体病的临床表现从轻度的肌无力和代谢异常到严重的Leigh综合征（进行性、致命的早发性脑白质病变——通常在婴儿期或幼儿期死亡）。

MRT为携带严重线粒体突变的女性提供了孕育自己生物学后代且不把孩子暴露于致病线粒体的唯一途径。然而，MRT自诞生以来一直伴有激烈的伦理讨论：

• 「三亲婴儿」的标签：MRT婴儿含有来自三人的遗传物质——母亲（核DNA）、父亲（精子DNA）、捐赠者（线粒体DNA）。批评者认为这模糊了亲子关系的生物学和法律边界。
• 生殖系基因改造：MRT对卵子的操作结果会影响后代的所有细胞（包括生殖细胞），因此被认为是一种永久性的、会影响未来所有世代的遗传干预。这与禁止编辑核DNA的全球共识形成了张力。
• 知情权和追踪：MRT婴儿成年后是否应被告知他们是通过MRT出生的？他们是否有权了解线粒体捐赠者的身份？这些伦理和法律问题正在逐步讨论和界定。

全球态势

除英国外，乌克兰和墨西哥的个别医疗机构也曾报告进行了MRT（不过这些病例不是在完善的法制框架内完成的）。新加坡、澳大利亚和希腊等国正在讨论是否跟随英国步伐使MRT合法化。英国HFEA表示将继续逐案审批并在每次出现新临床和随访数据后对安全性和有效性数据进行持续评估。

免责声明：本文仅为科学和伦理资讯报道，不构成医疗建议。